임신을 하고 병원을 다니며 언제가 제일 조마조마할까요? 기형아검사를 하고 그 결과를 기다릴 때가 아닐까 싶네요 기형아 검사에서 절대적으로 우위를 차지하는 게 있습니다 바로 나이입니다 출산일을 기준으로 만 35세가 넘어가면 모든 기형아 검사에서 위험률이 올라가게 됩니다 요즘은 결혼하는 나이가 늦어지면서 초산이 35세가 넘어가는 고위험군의 산모들이 늘어나고 있는 추세입니다 혈액검사와 초음파 등으로 나온 결과와 함께 산모의 나이를 보고 위험 도을 평가하게 되는데요
산모의 나이가 많을수록 그 위험도가 증가하게 됩니다
초음파로는 태아의 구조적인, 그러니까 외적인 모습은 알 수가 있지만 염색체와 같은 건 알 수가 없기에 채혈을 통해 검사를 하게 됩니다 엄마의 피 속에는 아가의 DNA가 들어가 있어요 그렇기 때문에 엄마의 혈액을 채혈해서 검사를 하면 아가의 건강 상태를 알 수가 있는 거죠 태아의 기형을 진단하는 건 의료진에게도 쉬운 일은 아닙니다 그렇기 때문에 쉽게 진단을 내리지 않아요 우선은 선별검사를 하고 선별검사에서 고위험군이 나오면 진단을 위한 확진 검사를 합니다 확진검사에는 융모막 융모 생검과 양수검사가 있습니다 이제부터 구체적인 기형아 검사에 대해 알아보겠습니다
1차 기형아 선별 검사 ( 11주 ~ 13주 )
임신을 하고 처음엔 기본적인 검사를 하고 본격적인 기형아 검사를 하는 시기는 대략 11주 경부 터입니다 초음파로 태아의 목덜미 투명대 검사를 시작으로 1차 기형아 선별검사가 시작됩니다
목덜미 투명대 검사 (NT)
초음파로 태아의 목덜미 두께를 재는 검사입니다 이 검사는 주로 임신 11주에서 13주 사이, 태아의 머리와 엉덩이 길이 아 45~84mm 사이 일 때 검사를 합니다 모든 태아에게는 체액이 있습니다 그런데 다운증후군이 있는 태아는 목덜미 부근의 체액이 늘어나 목덜미가 늘어난다고 합니다 초음파로 측정했을 때 목덜미 두께가 3mm 이상이 되면 고위험군으로 판단한다고 합니다 13주가 넘어가면 체액이 감소를 하기 때문에 꼭 13주 이전에 검사를 해야 한답니다 초음파를 보면서 태아의 코도 함께 보게 됩니다 코뼈가 너무 낮거나 하면 그것도 고위험군으로 포함을 시킵니다
혈액검사
산모의 혈액을 채취해서 혈액 내에 있는 PAPP-A 수치를 가지고 판단을 하게 됩니다 PAPP-A 임신 관련 혈장 단백질로 15주가 넘어가면 감소한다고 합니다 한 가지 유의하실 점은 목덜미 투명대 검사를 하신 날과 피검사를 하시는 날이 같은 날이어야 한다는 것입니다 이렇게 1차 기형아 검사를 해서 고위험군으로 나오면 확진을 위한 검사를 하게 됩니다 확진을 위해 11주에서 13주경에 하는 융모막 융모 생검을 하게 됩니다
니프티(NIPT) 검사
다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 염색체 이상을 보는 검사입니다 모든 산모들에게 적용하는 검사는 아닙니다 35세의 고위험군 산모이거나 예전 임신에서 염색체 이상이 있었던 경우, 가족 중에 염색체 이상이 있는 경우에는 강력하게 니프티검사를 권유하기도 합니다 혈액으로 검사를 하니 위험도도 낮고 10주부터 할 수 있어서 빨리 알아낼 수 있다는 장점이 있습니다 산모의 혈액 내에는 태반을 통해 흘러들어온 태아의 DNA가 있습니다 그 DNA를 검사하는 거라 비교적 정확한 검사 결과를 낼 수 있습니다 니프티(NIPT) 검사에서 양성이 나오면 99.3%의 확률로 다운증후군을 의심할 수 있습니다 그리고 니프티(NIPT)검사에서 음성이 나오면 99.8%의 확률로 다운증후군이 아니고요 정확도가 꽤 높은 선별검사입니다
융모막 융모 검사 ( 10주 ~ 14주)
임신 초기 기형아 진단을 위한 검사입니다 만 35세 이상의 고위험군이나 3번 이상의 유산 경험이 있는 습관성 유산 질환을 앓고 계신 산모분이시거나 원인 모를 사산아를 출산하신 분, 염색체 이사의 가족력이 있는 산모분들과, 1차 기형아검사에서 고위험군으로 나오신 분들을 대상으로 확진을 위한 진단 검사입니다 태반의 위치에 따라 질식으로 검사를 하기도 하고 복식으로 검사를 하기도 합니다 대부분 질식으로 검사를 하게 됩니다 질식으로 검사를 하고 출혈이 있을 수 있답니다 하지만 곧 멈추니 걱정은 안 하셔도 된답니다 혹시 아스피린을 복용 중이신 분이라면 일주일정도 복용을 하지 않고 검사를 하셔야 한다는 점 잊지 마세요 비교적 빠른 시기에 결과를 알 수 있지만 채취가 어렵고 유산율이 3%라는 단점이 있습니다
2차 기형아 션별 검사 ( 15주~18주)
쿼드 검사라고 하는 4가지의 호르몬 검사를 하게 됩니다 4가지 호르몬 수치를 통해 염색체 이상 및 신경관 결손을 보는 검사입니다 이 검사에서 신경관 결손이 의심되면 양수 검사를 받게 됩니다 다운증후군, 에드워드증후군, 터너증후군 등 신경관 결손을 알 수 있는 검사입니다 1차와 2차를 합쳐서 90% ~ 93%의 정확도를 나타낸다고 합니다 1차와 2차를 합친 검사를 통합검사 인티그레이티드 검사라고 하죠
양수검사 ( 16주 ~ 20 주 )
의학 기술이 발달하면서 정확도가 99%가 되는 니프티 검사도 나왔지만 그 검사에서 양성으로 나와도 선별 검사이다 보니 양수 검사를 받고 확진을 받아야 합니다 1차 기형아선별검사, 2차 기형아 선별 검사에서 고위험군으로 나왔을 경우도 반드시 양수 검사로 확진을 받아야 합니다 니프티 검사의 경우 주로 13번, 18번, 21번 염색체를 검사하지만 양수 검사의 경우는 모든 염색체에 대해 검사를 하게 됩니다 검사 시 양수 채취하는 양은 15~20ml로 아주 소량입니다 채취한 양수는 당일 다시 채워지니 걱정 안 하셔도 되고요 양수 채취 후 병원에서 30분~1시간가량 안정을 취하고 태동 검사도 하고 귀가를 하시면 된답니다 다만 귀가하시고 이틀정도는 무거운 걸 드신다던지 하는 복압이 올라가는 행동은 조심하시는 게 좋아요
겸사 결과는 다운증후군과 에드워드 증후군 같은 결과는 2~3일 정도면 나오고 전체적인 검사 결과는 넉넉하게 2주 정도면 나오게 됩니다 양수 검사 후 감염이나 양수 파수로 인한 유산 가능성이 있다고 하지만 실제 임상에서 보면 거의 없는 거 같아요 초음파를 보면서 감염에 주의하면서 검사를 하다 보니 비교적 안전한 검사입니다 다운증후군과 같은 염색체 질환에 대해서는 거의 100%에 가까운 확률의 진단율을 보이고 있습니다 그러나 염색체 미세결실에 대한 질환들에 대해서는 정확도가 조금 떨어진다고 합니다 양수검사 전체적으로 진단율은 99% 정도라고 합니다
정밀초음파 ( 20주 ~ 24주 )
태아 기형 선별초음파라고 하죠 태아의 구조적 기형을 주로 보는 검사라고 보시면 됩니다 태아의 머리부터 발끝까지를 전체적으로 보게 되는 검사죠 태아의 장기를 봐야 하는 검사여서 장기가 어느 정도 형성이 된 20주 이후에 검사를 하는 게 좋답니다 너무 늦게 하면 태아가 너무 커서 가려지는 부분들이 많아져 잘 안 보이게 되니 20주~24주 사이를 추천드립니다 가장 중요한 장기인 뇌, 심장 등의 중추 신경계와 척추, 손가락, 발가락, 안면, 신장, 위, 방광 등이 잘 형성되었는지 제자리에 잘 있는지를 보고 태반과 탯줄, 양수량도 적당한지 확인을 합니다 이를 통해 무뇌증, 언청이, 심실중격결손증, 수신증, 다지증, 단일제대동맥, 잠복고환등을 파악할 수 있습니다 초음파를 보는 시간은 대략 30분 정도가 소요되는데 이 시기가 되면 몸이 무거워져서 오래 똑바로 누워 있게 되면 등 쪽의 대동맥이 눌려서 숨쉬기가 힘들어질 수 있습니다 힘들면 검사하시는 분께 꼭 말씀하셔야 해요
임신과 출산의 목적, 목적이라는 표현이 좀 그렇지만 엄마와 아기의 건강한 출산이 아닐까 싶어요 건강한 아기의 출산을 위해서라도 임신 중에 하는 검사들을 잘 받는 게 중요하지 않을까 싶습니다 검사를 받으려 했는데 시기를 놓쳐서 못 받거나 검사 방법을 잘 몰라서 못 받는 일도 없어야겠습니다 진료를 받으시는 병원의 의료진과 충분히 상담하시고 결정하셔서 건강하고 예쁜 아기 출산하시길 기원하겠습니다